Alport syndrome – a rare kidney disease of domestic dog Canis lupus familiaris
Ładowanie...
Pliki
Data
2016
Tytuł czasopisma
ISSN czasopisma
Tytuł tomu
Wydawca
Wydawnictwo Uczelniane Zachodniopomorskiego Uniwersytetu Technologicznego w Szczecinie
Abstrakt
Alport syndrome is a rare, hereditary renal disease which is the result of a lack of one
chain of type IV collagen (α3, α4, and α5). Type IV collagen is a basic structural component of
the glomerular basement membrane. Alport syndrome has been reported in humans, mice and
domestic dogs. Mutations in COL4A3 and COL4A4 genes are both of recessive and dominant
type; however, the most common mutations in COLL4A5 gene are linked to X sex chromosome.
These mutations render the synthesis of (α3, α4, α5) chain impossible, thus the resulting type IV
collagen does not have its proper structure and filtration of plasma is impaired, leading to
progressive renal insufficiency and failure. With the current state of medical knowledge the only
therapy, delaying the pathological processes, is limited to dialysis and kidney transplantation.
This paper presents information on symptoms of Alport syndrome, as well as genetic basis and
molecular effects of mutations causing the disease. It also offers dog breeders some advice,
based on the available literature, in order to facilitate making the right breeding decisions.
Zespół Alporta jest rzadką dziedziczną chorobą nerek spowodowaną brakiem jednego z łańcuchów kolagenu typu IV (α3, α4, α5). Kolagen typu IV jest podstawowym elementem budującym błonę podstawną kłębuszka nerkowego. Zespół Alporta występuje zarówno u człowieka, myszy, jak i psa domowego. Mutacje w obrębie genów COL4A3 i COL4A4 mają charakter zarówno recesywny, jak i dominujący. Jednakże najliczniejsza grupa mutacji występująca w obrębie genu COL4A5 jest sprzężona z chromosomem płci X. Poprzez mutacje w tych genach synteza łańcuchów: α3, α4, α5 jest niemożliwa, w następstwie czego kolagen typu IV nie jest poprawnie zbudowany, nie może w pełni następować filtracja osocza. Konsekwencją zaburzeń w filtracji jest postępująca niewydolność nerek i w efekcie zaprzestanie pracy nerek. Przy obecnej wiedzy medycznej jedynym sposobem na opóźnienie postępu choroby – zespołu Alporta są dializy i przeszczep nerki. W niniejszym artykule przedstawiono informacje na temat objawów wyżej wspomnianej choroby, opisano podstawy genetyczne oraz molekularne skutki mutacji powodującej zespół Alporta. Na podstawie dostępnej literatury przedstawiono również rady dla hodowców psów, głownie w celu ułatwienia podejmowania właściwych decyzji hodowlanych.
Zespół Alporta jest rzadką dziedziczną chorobą nerek spowodowaną brakiem jednego z łańcuchów kolagenu typu IV (α3, α4, α5). Kolagen typu IV jest podstawowym elementem budującym błonę podstawną kłębuszka nerkowego. Zespół Alporta występuje zarówno u człowieka, myszy, jak i psa domowego. Mutacje w obrębie genów COL4A3 i COL4A4 mają charakter zarówno recesywny, jak i dominujący. Jednakże najliczniejsza grupa mutacji występująca w obrębie genu COL4A5 jest sprzężona z chromosomem płci X. Poprzez mutacje w tych genach synteza łańcuchów: α3, α4, α5 jest niemożliwa, w następstwie czego kolagen typu IV nie jest poprawnie zbudowany, nie może w pełni następować filtracja osocza. Konsekwencją zaburzeń w filtracji jest postępująca niewydolność nerek i w efekcie zaprzestanie pracy nerek. Przy obecnej wiedzy medycznej jedynym sposobem na opóźnienie postępu choroby – zespołu Alporta są dializy i przeszczep nerki. W niniejszym artykule przedstawiono informacje na temat objawów wyżej wspomnianej choroby, opisano podstawy genetyczne oraz molekularne skutki mutacji powodującej zespół Alporta. Na podstawie dostępnej literatury przedstawiono również rady dla hodowców psów, głownie w celu ułatwienia podejmowania właściwych decyzji hodowlanych.
Opis
Słowa kluczowe
Alport syndrome, type IV collagen, Canis lupus familiaris, zespół Alporta, kolagen typu IV, Canis lupus familiaris
Cytowanie
Kania A., Gruszczyńska J., Bartyzel B.J., Grzegrzółka B., Mikuła M. (2016). Alport syndrome – a rare kidney disease of domestic dog Canis lupus familiaris. Folia Pomer. Univ. Technol. Stetin., Agric., Aliment., Pisc., Zootech., 330(40)4, 113–120. doi 10.21005/AAPZ2016.40.4.12